Malattie rare: illuminiamo la rarità

In occasione della Giornata delle malattie rare, numerose iniziative di sensibilizzazione.

Diversi monumenti saranno illuminati con i colori della campagna, mentre una conferenza ha fatto il punto della situazione nella provincia

Le malattie rare attualmente individuate sono circa ottomila. Sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane caratterizzate da una bassa diffusione nella popolazione. In particolare in Europa, esse colpiscono non oltre cinque persone ogni diecimila abitanti. Nella maggior parte dei casi, circa l’80%, l’origine è genetica. Alcune malattie rare possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta. Vista la loro numerosità ed eterogeneità, è molto difficile ottenere una diagnosi appropriata e rapida e sono raramente disponibili cure risolutive. Tra le malattie rare più conosciute, c’è la SLA, ma ci sono diversi casi di bambini affetti da malattie rare e fortemente invalidanti.

“Quando una malattia rara entra in una casa porta con sé lo sconvolgimento della vita dell’intera famiglia – afferma la psicologa Dora Chiloiro, a capo dell’equipe di professionisti che si occupa del supporto psicologico dei malati e dei loro familiari – La malattia rara è una malattia indicibile, incurabile, inguaribile: è un’intrusa che entra nelle case delle persone, violando e modificando quelle che sono anche le abitudini della casa stessa. Nella case dei malati di SLA, ad esempio, molto spesso non esistono più i saloni con i loro tavoli e tavolini coi soprammobili, ma tutto lo spazio fisico viene occupato dalle medicine, dai presidi necessari alla cura del malato. La malattia occupa così non solo lo spazio fisico ma anche quello mentale dell’intera famiglia. Il nostro lavoro consiste quindi nell’aiutare a dare un senso a questa situazione, offrire ascolto, consolazione , rispettando i tempi di ogni malato e dei propri familiari”.

Queste sono state solo una parte delle toccanti testimonianze che abbiamo potuto ascoltare venerdì mattina nel corso della conferenza sulle malattie rare organizzata dalla Asl Taranto. In occasione della giornata dedicata, che ricorre ufficialmente nella data più rara, il 29 febbraio, infatti si è voluto dedicare un momento di riflessione e sensibilizzazione a queste patologie inusuali ma gravi e invalidanti. La giornata è importante per fare conoscere questo tipo di malattie, così difficili da diagnosticare e curare, e il fondamentale lavoro di orientamento e ascolto svolto dal Centro territoriale della malattie rare “Il filo di Arianna”, guidato dalla dottoressa Di Gregorio. Il centro, che è una struttura della Asl e risponde al Coordinamento regionale e nazionale, accompagna le famiglie mettendo in rete il lavoro svolto dalle diverse specializzazioni e professionalità aziendali coinvolte.

Per poter affrontare questo tipo di patologie e offrire alle persone le cure necessarie è, infatti, indispensabile l’intervento dei diverse professionalità: non solo i medici specializzati ma anche professionisti della riabilitazione, psicologi, nutrizionisti.
“Esiste un modello virtuoso teorico per l’assistenza di queste persone – ha osservato il dottor Giovanni Boero, primario del reparto di neurologia del SS. Annunziata di Taranto – ma è importante che questo modello non venga adattato alle risorse disponibili. A esso si devono accompagnare azioni concrete e, a quello che già facciamo, si deve aggiungere l’integrazione tra l’ospedale e le cure territoriali, proprio per garantire a queste persone le cure e i servizi più adeguati”.

E per l’individuazione di modalità più vicine alle esigenze delle persone e dei bambini affetti da malattie rare – essi stessi rifiutano la definizione di pazienti o malati – è importante che tutti facciano al meglio il proprio lavoro, individuando delle soluzioni nuove, per esempio, anche per poter avere farmaci adatti. Per chi soffre di patologie rare, infatti, poter accedere ai farmaci, alle terapie anche particolari e senza dinieghi è fondamentale: “Consapevoli del valore anche simbolico che il farmaco da in casi come questi, – ha raccontato la dottoressa Rossella Moscogiuri, a capo dell’area gestione del farmaco della Asl Taranto – noi ci impegniamo molto quando qualche problema impedisce l’approvvigionamento di un farmaco che potrebbe evitare peggioramenti. Sempre nel rispetto delle norme e dei protocolli, infatti, se un farmaco è riconosciuto come adatto per il percorso diagnostico di una persona, noi facciamo tutto il necessario affinché questa persona possa averlo”.

Ed è proprio questo lo spirito che anima le diverse figure delle rete territoriale: accanto ai professionisti, infatti, ci sono le associazioni del territorio e i parenti coinvolti in prima persona nella cura di queste malattie. Al Centro Territoriale per le Malattie Rare, il compito di tessere al meglio queste relazioni, svolgendo per le famiglie il compito di facilitatore, aiutando le famiglie a orientarsi nei servizi e nelle attività.

“È doveroso prestare attenzione alle richieste che giungono dalle persone affette da malattie rare e dalle loro famiglie – afferma il direttore generale della Asl Stefano Rossi – L’obiettivo è sempre quello di offrire loro i servizi integrati necessari. La rete per le malattie rare è già un modello di integrazione tra varie figure e professionalità, ma è necessario migliorarla anche attraverso le nuove tecnologie, quindi non solo gli ausili ma anche la telemedicina, e l’integrazione con la medicina di prossimità”.

Per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare, questo fine settimana, per la campagna “Illuminiamo la rarità”, diversi monumenti in tutto il mondo saranno illuminati con i colori fucsia, verde, celeste e viola e con le mani colorate, simbolo della campagna mondiale di sensibilizzazione.

A Taranto saranno illuminati il Palazzo di Città, la sede della scuola di medicina (ex Banca d’Italia), il museo archeologico MArTA e il Castello Aragonese. Nella provincia, a Manduria la ex sede del municipio, a Martina Franca il Palazzo ducale e il municipio, mentre a Grottaglie il monumento dei caduti e piazza Verdi.

Francesca Perrone